第215章 科普地中海贫血1(第2页)

 先来看 α 珠蛋白生成障碍性贫血，它又名 α 型珠蛋白再生障碍性贫血。其中，轻度 α 型地中海贫血发病期间大多没有明显的症状表现；中度 α 型地中海贫血则会出现肝肿大等症状表现，不过只要及时治疗，患者一般可以活到成年期。需要注意的是，α 型地中海贫血孕妇流产率比较高，即便幸运保住了胎儿，在孕 40 周后也可能会面临难产和死胎等问题，而且胎儿出生后的存活率也偏低。

 再说说 β 珠蛋白生成障碍性贫血，其可称为 β 型珠蛋白再生障碍性贫血。轻度 β 型地中海贫血通常不会有明显症状表现；中度 β 型地中海贫血患者一般会有脸色惨白、脾肿大等症状，当病情严重到威胁生命时，必须采取输血手段来缓解；重度 β 型地中海贫血多见于婴幼儿，这些婴幼儿往往在 6 个月大时就会出现腹泻、发育缓慢以及食欲不佳等病征表现，后期还会出现脸色惨白、肝肿大等病症，并且重度 β 型地中海贫血婴幼儿一生大多只能依靠输血来维持生命。

 此外，理论上地中海贫血还可分为静止型、标准型、中间型和重型，分别对应一个、二个、三个、四个基因位点异常。静止型一般没有任何症状，标准型的一般只有轻度贫血，这两种情况通常不用过于担忧，注意定期复查就行，在生活中要避免劳累、感冒等情况。

 总之，不同类型的地中海贫血有着各自不同的特点，了解这些类型特点对于疾病的诊断、治疗以及预防等方面都有着重要的意义。

 追根溯源：探寻地中海贫血的病因

 （一）基因缺陷的影响

 地中海贫血的根本原因在于先天遗传性基因缺陷。人体中血红蛋白的重要成分是珠蛋白，而珠蛋白的合成由基因决定，当珠蛋白基因出现缺失、点突变等异常情况时，就会导致珠蛋白生成障碍，进而引发地中海贫血。

 比如，α 珠蛋白生成障碍性贫血就是因为 α- 珠蛋白基因的缺失或者点突变，使得 α 肽链合成出现障碍而发病；β 珠蛋白生成障碍性贫血则是编码 β- 珠蛋白基因发生缺失或突变，造成 β 肽链合成受阻，最终引发疾病。患者从双亲那里遗传了有缺陷的基因，这些存在问题的基因遗传到下一代，便使得下一代具备了患地中海贫血的内在因素，在一定条件下就可能发病，让机体呈现出贫血以及其他相关的病理状态。而且由于基因缺陷的复杂性与多样性，缺乏珠蛋白链的类型、数量不同，其临床症状也存在较大的变异性。